白血病被称为“血癌”，其早期症状易与普通贫血、感染混淆，但通过系统化的医学检查可明确诊断。本文将梳理从症状察觉到确诊的完整流程，帮助患者及家属科学应对，避免诊断误区。
第一步：捕捉身体发出的“警报”
白血病的早期症状缺乏特异性，但以下表现需警惕：贫血相关症状：面色苍白、头晕乏力、活动后心悸，甚至晕厥。出血倾向：频繁鼻出血、牙龈出血，或皮肤出现瘀点瘀斑，严重时颅内出血风险增加。感染反复：持续发热、口腔溃疡不愈，常规抗感染治疗无效。浸润症状：肝脾肿大（腹胀感）、淋巴结肿大（颈部/腋下包块）、骨骼疼痛（尤其胸骨压痛）。注意：部分慢性白血病（如慢性粒细胞白血病）早期无症状，仅在体检时发现白细胞异常升高。
第二步：初步筛查——血常规与血涂片
血常规是发现异常的“第一道关卡”：白细胞计数：急性白血病常表现为白细胞显著升高或异常降低；慢性白血病则以白细胞持续升高为特征。红细胞与血小板：多数患者出现血红蛋白下降（贫血）和血小板减少（易出血）。外周血涂片：若发现原始或幼稚细胞（正常血液中几乎不存在），需高度怀疑白血病。提示：血常规异常者需进一步检查，但单纯白细胞升高也可能是感染或其他疾病所致，需结合其他指标综合判断。
第三步：确诊核心——骨髓穿刺与活检
骨髓检查是确诊白血病的“金标准”：骨髓穿刺：通过抽取髂骨等部位的骨髓液，进行骨髓涂片，显微镜下观察细胞形态。急性白血病患者的骨髓中原始细胞比例≥20%即可确诊。骨髓活检：获取骨髓组织块，评估造血细胞分布及纤维化程度，尤其适用于骨髓“干抽”（难以抽取液体）的情况。意义：明确白血病类型（如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病），区分急慢性病程，并为后续分型提供依据。
第四步：精准分型——实验室深度检测
确诊后需进一步细化分型，指导治疗方案选择：1.细胞形态学：通过骨髓穿刺获得骨髓涂片，除第一步细胞形态学分析外，再细胞化学染色通过染色反应鉴别白血病类型，例如髓过氧化物酶（MPO）阳性提示髓系来源。2.免疫学：免疫分型（流式细胞术）检测细胞表面标志物（如CD33、CD19），确定白血病细胞的具体亚型，如B细胞急性淋巴细胞白血病会有CD19、CD20这些标志，T细胞急性淋巴细胞白血病会有CD3、CD7这些标志。3.细胞遗传学：染色体核型分析可采用染色体G显带技术识别特定染色体异常【如费城染色体t（9；22）提示慢性粒细胞白血病】。也可使用荧光原位杂交（FISH）识别特定片段的染色体异常。4.分子生物学：分子生物学的检测手段更多，包括实时荧光定量PCR能测出BCR-ABL1、AML1-ETO这些融合基因，也有新一代基因测序（NGS）能检测TP53、FLT3、NPM1等多种基因突变影响预后及靶向治疗选择。
第五步：排除干扰——鉴别诊断
第一需与其他血液系统疾病区分，如骨髓增生异常综合征（MDS）：血细胞减少但原始细胞<20%，骨髓活检可见病态造血。再生障碍性贫血：全血细胞减少但无白血病细胞浸润。还有一类叫做类白血病反应：感染、肿瘤等可导致白细胞升高，但无原始细胞，原发病控制后指标恢复。第二骨髓穿刺可能会因为取样部位问题出现误差，如骨髓涂片细胞形态学报告上会有取材欠佳，样本被稀释的可能等字样，必要时得换个部位再穿刺一次。
结语
白血病的诊断需多维度验证，从“看细胞形态”“测细胞表面抗原”“鉴染色体核型”到“查分子水平”，医生的经验判断也是核心环节。若怀疑白血病，尽早到血液科做骨髓穿刺和活检，尤其是三级医院的血液科针对白血病开展的特检项目从而大大提高诊断准确率。
